НАРЕДБА ЗА ИЗМЕНЕНИЕ И ДОПЪЛНЕНИЕ НА НАРЕДБА № 26 ОТ 2007 Г. ЗА ПРЕДОСТАВЯНЕ НА АКУШЕРСКА ПОМОЩ НА ЗДРАВНО НЕОСИГУРЕНИ ЖЕНИ И ЗА ИЗВЪРШВАНЕ НА ИЗСЛЕДВАНИЯ ИЗВЪН ОБХВАТА НА ЗАДЪЛЖИТЕЛНОТО ЗДРАВНО ОСИГУРЯВАНЕ НА ДЕЦА И БРЕМЕННИ ЖЕНИ (ДВ, БР. 51 ОТ 2007
НАРЕДБА ЗА ИЗМЕНЕНИЕ И ДОПЪЛНЕНИЕ НА НАРЕДБА № 26 ОТ 2007 Г. ЗА ПРЕДОСТАВЯНЕ НА АКУШЕРСКА ПОМОЩ НА ЗДРАВНО НЕОСИГУРЕНИ ЖЕНИ И ЗА ИЗВЪРШВАНЕ НА ИЗСЛЕДВАНИЯ ИЗВЪН ОБХВАТА НА ЗАДЪЛЖИТЕЛНОТО ЗДРАВНО ОСИГУРЯВАНЕ НА ДЕЦА И БРЕМЕННИ ЖЕНИ (ДВ, БР. 51 ОТ 2007 Г.)
Обн. ДВ. бр.50 от 14 Юни 2024г.
§ 1. В чл. 7 се правят следните изменения и допълнения:
1. В ал. 1 след думата "хиперплазия" се поставя запетая и думите "и вроден хипотиреоидизъм" се заменят с "вроден хипотиреоидизъм, спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити и муковисцидоза".
2. В ал. 4 думите "1, 2 и 3" се заменят с "1 и 2".
3. Създава се ал. 5:
"(5) Извършването на изследвания чрез ДНК анализ по ал. 2, т. 2 и 3 и ал. 3 се прилага при автозомно рецесивни, автозомно доминантни, Х-свързани и митохондриални заболявания, при които установяването на молекулните дефекти е важно за провеждане на лечение или дородова диагностика."
§ 2. В чл. 10 се правят следните изменения и допълнения:
1. В ал. 1 се създава изречение второ: "При настъпило раждане извън лечебно заведение за болнична помощ кръвта се взема в структурата по неонатология, в която е постъпило детето."
2. В ал. 3 след думата "болести" се добавя "Проф. Иван Митев", след думата "хипотиреоидизъм" се поставя запетая и думите "и вродена надбъбречнокорова хиперплазия" се заменят с "вродена надбъбречнокорова хиперплазия и муковисцидоза".
3. В ал. 4 накрая се поставя запетая и се добавя "спинална мускулна атрофия и тежки комбинирани имунни дефицити".
4. В ал. 5 думите "с данни за вроден хипотиреоидизъм, вродена надбъбречнокорова хиперплазия или фенилкетонурия" се заменят със "със съмнение за вроден хипотиреоидизъм, вродена надбъбречнокорова хиперплазия, муковисцидоза или фенилкетонурия или с данни за спинална мускулна атрофия или тежки комбинирани имунни дефицити", а думите "на посочен от родителите адрес" се заменят със "задължително на посочени от родителите адрес и телефон, а при искане на родителите - и по електронна поща".
5. В ал. 6:
а) в изречение първо след думите "материал за" се добавя "контролни и/или";
б) изречение трето се изменя така: "Децата с високостепенно съмнение за вроден хипотиреоидизъм, вродена надбъбречнокорова хиперплазия, спинална мускулна атрофия или фенилкетонурия се насочват за диагностика и лечение към "СБАЛДБ" - ЕАД, София, като по нейна преценка децата могат да бъдат насочени и към други лечебни заведения.";
в) създават се изречения четвърто, пето и шесто: "При положителен резултат от скрининг за тежки комбинирани имунни дефицити или муковисцидоза децата се насочват към УМБАЛ "Александровска" - ЕАД, гр. София (Клиника по педиатрия), за допълнително диагностично уточняване и лечение. Диагностичното и терапевтично поведение при новородени с установени при скрининга отклонения се определят съвместно със скрининговата лаборатория. Диагностично уточняване при положителен резултат от скрининга за тежки комбинирани имунни дефицити се извършва съвместно с Клиниката по клинична имунология с банка за стволови клетки към УМБАЛ "Александровска" - ЕАД."
6. В ал. 7 след думата "хипотиреоидизъм" се поставя запетая и се добавя "муковисцидоза", а след думата "фенилкетонурия" се поставя запетая и се добавя "спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити".
§ 3. В чл. 15 се правят следните изменения:
1. В ал. 2 думите "се изготвят един път годишно и" се заличават, а думите "първи октомври на годината, предхождаща" се заменят с "1 месец преди".
2. В ал. 3, изречение първо думите "петнадесети октомври на годината, предхождаща" се заменят с "15 дни преди".
3. В ал. 4 думите "представят поименно" се заменят с "представя справка със заличени лични данни за".
§ 4. В чл. 16 се правят следните изменения:
1. Алинея 2 се изменя така:
"(2) Отчетите по ал. 1 се изготвят два пъти годишно - за полугодие и за календарна година, и се изпращат на хартиен и електронен носител в Лабораторията по клинична генетика към "УСБАЛАГ "Майчин дом" - ЕАД, София, не по-късно от 1 месец след отчетния период."
2. В ал. 3, изречение първо думите "10-о число на месеца, предхождащ периода, за който се изготвя заявката," се заменят с "15 дни след срока по ал. 2".
§ 5. В приложение № 1 към чл. 7, ал. 4 "Хромозомни заболявания" се създават редове 7 и 8:
"
|
7. |
Микроделеционни и микродупликационни синдроми |
|
8. |
Субтеломерни делеции и дупликации |
"
§ 6. Приложение № 2 към чл. 7, ал. 4 "Наследствени заболявания, които се диагностицират чрез биохимичен анализ" се изменя така:
"Приложение № 2 към чл. 7, ал. 4
|
Наследствени заболявания, които се диагностицират чрез биохимичен анализ | |
|
№ |
Група болести |
|
1. |
Аминоацидопатии |
|
2. |
Дефекти в урейния цикъл - хиперамониемии |
|
3. |
Дефекти в обмяната на ароматните аминокиселини |
|
4. |
Дефекти в пропионовия и метилмалоновия метаболизъм |
|
5. |
Дефекти в аминокиселините с разклонени вериги |
|
6. |
Дефекти в пиримидиновия метаболизъм |
|
7. |
Дефекти в γ-глутамиловия цикъл |
|
8. |
Дефекти в обмяната на дибазичните аминокиселини |
|
9. |
Дефекти в гликолитичната верига, цикъл на Кребс |
|
10. |
Дефекти в β-окислението на мастните киселини |
|
11. |
Пероксизомни болести |
|
12. |
Лактатна ацидурия (PDH, PC) |
|
13. |
Дефекти на въглехидратния метаболизъм |
|
14. |
Лизозомни болести |
"
§ 7. Приложение № 3 към чл. 7, ал. 4 "Наследствени болести, които се диагностицират чрез ДНК анализ" се отменя.
§ 8. В приложение № 4 към чл. 9 "Генетични лаборатории към лечебни заведения и медицински факултети в България", на ред 3, колона "Лечебно заведение/медицински университет" след думата "болести" се добавя "Проф. Иван Митев".
§ 9. В приложение № 5 към чл. 10, ал. 2 "Изисквания при вземане на кръв от новородено дете за извършване на изследвания за вроден хипотиреоидизъм, вродена надбъбречнокорова хиперплазия и фенилкетонурия" се правят следните изменения и допълнения:
1. В заглавието след думата "хиперплазия" се поставя запетая и думите "и фенилкетонурия" се заменят с "фенилкетонурия, спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити и муковисцидоза".
2. В т. 2 се създава изречение трето: "При недоносени новородени под 30 гестационна седмица по преценка кръв за скрининг може да се взема и повече от двукратно."
3. В т. 4:
а) в текста преди първия булит след думата "хиперплазия" се поставя запетая и думите "и фенилкетонурия" се заменят с "фенилкетонурия, спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити и муковисцидоза";
б) първият булит се изменя така:
"• петичката на детето след дезинфекция се убожда дълбоко странично с лансетка за получаване на голяма капка кръв; избърсва се първата капка със сух компрес; следващите капки се нанасят, без да се напластяват; всяко кръгче от филтърната бланка трябва да е напоено с една капка кръв, добре просмукала се и от обратната страна; капката кръв да се взема директно с филтърна бланка, а не с капилярка;"
в) във втория булит след думата "връзка" се поставя запетая и се добавя "а по искане на родителите се вписва и електронна поща", а накрая се добавя "вписва се адрес, на който лицата могат да получават спешната си кореспонденция без забавяне или други пречки";
г) в четвъртия булит след думата "изпращат" се добавя "с експресен куриер".
§ 10. Приложение № 11 към чл. 15, ал. 1 се изменя така:
"Приложение № 11 към чл. 15, ал. 1
|
Заявка за получаване на китове, реактиви и консумативи за период от ................. до ................... на ......................................................................... (наименование на лечебното заведение или медицинския факултет) | |||||||
|
№ |
Видове китове, реактиви, консумативи |
Изискуеми документи |
Мярка |
Ед. цена без ДДС (лв.) |
Лаборатория |
Общо |
Обща сума без ДДС |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Дата на изпращане на заявката ..... |
Изготвил ................. (име, подпис, печат) |
Ръководител на лечебното заведение или медицинския факултет (име, подпис, печат) | |||||
"
§ 11. Приложение № 12 към чл. 15, ал. 3 се изменя така:
"Приложение № 12 към чл. 15, ал. 3
Обобщена заявка
за получаване на китове, реактиви и консумативи за период от ............................. до ..............................
|
№ |
Видове китове, реактиви и консумативи |
Изискуеми документи |
Мярка |
Ед. цена без ДДС (лв.) |
Катедра по медицинска генетика, Медицински факултет - Медицински университет, София |
Лаборатория по медицинска генетика |
Отделение по медицинска генетика |
Лаборатория по медицинска генетика |
Катедра по молекулярна биология, имунология и медицинска генетика |
Хормонална лаборатория "Неонатален скрининг и функционална ендокринна хормонална диагностика" |
Лаборатория по геномна диагностика, |
Лаборатория по клинична генетика "Университетска специализирана болница за активно лечение по акушерство и гинекология "Майчин дом" - ЕАД, София |
Общо колич. |
Обща сума без ДДС |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Дата на изпращане на заявката: |
Изготвил ....................................................... Н-к на Лабораторията по клинична генетика към "УСБАЛАГ "Майчин дом" - ЕАД, София (име, подпис, печат)" | |||||||||||||
§ 12. Приложение № 13 към чл. 16, ал. 1 се изменя така:
"Приложение № 13 към чл. 16, ал. 1
|
Отчет за получените и изразходвани диагностични китове, реактиви и консумативи за период от ............................. до .............................. на .............................................................................................................................................................................................................................. .............................................................................................................................................................................................................................. (наименование на лечебното заведение или медицинския факултет)
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
|
"
§ 13. Приложение № 14 към чл. 16, ал. 3 се изменя така:
"Приложение № 14 към чл. 16, ал. 3
|
ОБОБЩЕН ОТЧЕТ за получените и изразходвани диагностични китове, реактиви и консумативи за период (..........................) | ||||||||||
|
№ |
ДЕЙНОСТИ |
Катедра по медицинска генетика, Медицински факултет - Медицински университет, София |
Лаборатория по медицинска генетика, "Университетска многопрофилна болница за активно лечение "Св. Марина" - ЕАД, Варна |
Отделение по медицинска генетика, "Университетска многопрофилна болница за активно лечение "Св. Георги" - ЕАД, Пловдив |
Лаборатория по медицинска генетика, "Университетска многопрофилна болница за активно лечение "Д-р Г. Странски" - |
Катедра по молекулярна биология, имунология и медицинска генетика, |
Хормонална лаборатория "Неонатален скрининг и функционална ендокринна хормонална диагностика", |
Лаборатория по геномна диагностика, |
Лаборатория по клинична генетика, "Университетска специализирана болница за активно лечение по акушерство и гинекология "Майчин дом" - ЕАД, София |
ОБЩО |
|
|
Скринингови програми | |||||||||
|
1. |
Неонатален скрининг - ФКУ |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2. |
Неонатален скрининг - ВХТ |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
3. |
Неонатален скрининг - ВНХ |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
4. |
Неонатален скрининг - муковисцидоза |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
5. |
Неонатален скрининг - спинална мускулна атрофия |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
6. |
Неонатален скрининг - вродени комбинирани имунодефицити |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Общ брой изследвани и патологични резултати |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
7. |
Биохимичен скрининг - І триместър (общ брой изследвани и патологични резултати) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
8. |
Биохимичен скрининг - ІІ триместър (общ брой изследвани и патологични резултати) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Интегриран риск (общ брой изследвани и патологични резултати) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
9. |
Метаболитен скрининг за вродени грешки на обмяната |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Общ брой изследвани |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Брой патологични резултати и поставени диагнози |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Диагностика на хромозомни болести и репродуктивни нарушения | |||||||||
|
10. |
Дородова цитогенетична диагностика (общ брой изследвани) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Брой патологични резултати и поставени диагнози |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
11. |
Дородова микрочипова диагностика (общ брой изследвани) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Брой патологични резултати и поставени диагнози |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
12. |
Дородова ДНК диагностика (общ брой изследвани) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Брой патологични резултати и поставени диагнози |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
13. |
Неинвазивен ДНК дородов тест |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Брой патологични резултати и поставени диагнози |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
14. |
Послеродова цитогенетична диагностика (общ брой изследвани) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Брой патологични резултати и поставени диагнози |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
15. |
Послеродова микрочипова диагностика (общ брой изследвани) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Брой патологични резултати и поставени диагнози |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
16. |
Послеродова ДНК диагностика - фрагментен анализ (общ брой изследвани) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Брой патологични резултати и поставени диагнози |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Диагностика на моногенни болести | |||||||||
|
17. |
Дородова ДНК диагностика (общ брой изследвани) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Брой патологични резултати и поставени диагнози |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
18. |
Послеродова ДНК диагностика (общ брой изследвани) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Брой патологични резултати и поставени диагнози |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
19. |
Геномна диагностика новогенерационно секвениране (общ брой изследвани) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Брой патологични резултати и поставени диагнози |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Диагностика на онкохематологични и онкологични заболявания | |||||||||
|
20. |
Цитогенетична диагностика на левкемии (общ брой изследвани) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Брой патологични резултати и поставени диагнози |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
21. |
Молекулно-цитогенетична диагностика левкемии (общ брой изследвани) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Брой патологични резултати и поставени диагнози |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
22. |
ДНК диагностика на левкемии (общ брой изследвани) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Брой патологични резултати и поставени диагнози |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
23. |
Други (общ брой изследвани) |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Брой патологични резултати и поставени диагнози |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Брой патологични резултати и поставени диагнози |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Общ брой изследвани |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Брой патологични резултати |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Брой медико-генетични консултации |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ДНК банкиране | |||||||||
|
24. |
Брой ДНК проби |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Дата
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Изготвил:
|
|
|
Ръководител на лечебното заведение: | ||||||
"
Преходни и Заключителни разпоредби
§ 14. Дейностите по тази наредба, възложени на "СБАЛДБ" - ЕАД, София, и СБАЛАГ "Майчин дом" - ЕАД, считано от 1 януари 2026 г. се извършват от единен национален център за неонатален скрининг, като за целта двете лечебни заведения и Министерството на здравеопазването предприемат необходимите действия за създаването му.
§ 15. В Наредба № 9 от 2019 г. за определяне на пакета от здравни дейности, гарантиран от бюджета на Националната здравноосигурителна каса (обн., ДВ, бр. 98 от 2019 г.; изм. и доп., бр. 38 от 2020 г., бр. 2, 39 и 82 от 2021 г., бр. 8, 48 и 68 от 2022 г., бр. 60 от 2023 г. и бр. 3 от 2024 г.; попр., бр. 21 от 2024 г.), в приложение № 9 към чл. 1 "Клинични пътеки" се правят следните изменения:
1. В Клинична пътека № 6 "Грижи за здраво новородено дете" т. 1.4.7 се изменя така:
"1.4.7. Скрининг за спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити, муковисцидоза, хипотиреоза, вродена надбъбречна хиперплазия и фенилкетонурия през първата седмица от живота - вземане и изпращане на качествени кръвни проби и други действия в изпълнение на Наредба № 26 от 2007 г. за предоставяне на акушерска помощ на здравно неосигурени жени и за извършване на изследвания извън обхвата на задължителното здравно осигуряване на деца и бременни жени."
2. В Клинична пътека № 7 "Диагностика и лечение на новородени с тегло над 2500 грама, първа степен на тежест" т. 1.4.3 се изменя така:
"1.4.3. Скрининг за спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити, муковисцидоза, хипотиреоза, вродена надбъбречна хиперплазия и фенилкетонурия през първата седмица от живота - вземане и изпращане на качествени кръвни проби и други действия в изпълнение на Наредба № 26 от 2007 г. за предоставяне на акушерска помощ на здравно неосигурени жени и за извършване на изследвания извън обхвата на задължителното здравно осигуряване на деца и бременни жени."
3. В Клинична пътека № 8 "Диагностика и лечение на новородени с тегло над 2500 грама, втора степен на тежест" т. 1.4.3 се изменя така:
"1.4.3. Скрининг за спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити, муковисцидоза, хипотиреоза, вродена надбъбречна хиперплазия и фенилкетонурия през първата седмица от живота - вземане и изпращане на качествени кръвни проби и други действия в изпълнение на Наредба № 26 от 2007 г. за предоставяне на акушерска помощ на здравно неосигурени жени и за извършване на изследвания извън обхвата на задължителното здравно осигуряване на деца и бременни жени."
4. В Клинична пътека № 9 "Диагностика и лечение на новородени с тегло от 1500 до 2499 грама, първа степен на тежест" т. 1.4.3 се изменя така:
"1.4.3. Скрининг за спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити, муковисцидоза, хипотиреоза, вродена надбъбречна хиперплазия и фенилкетонурия през първата седмица от живота - вземане и изпращане на качествени кръвни проби и други действия в изпълнение на Наредба № 26 от 2007 г. за предоставяне на акушерска помощ на здравно неосигурени жени и за извършване на изследвания извън обхвата на задължителното здравно осигуряване на деца и бременни жени."
5. В Клинична пътека № 10 "Диагностика и лечение на новородени с тегло от 1500 до 2499 грама, втора степен на тежест" т. 1.4.3 се изменя така:
"1.4.3. Скрининг за спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити, муковисцидоза, хипотиреоза, вродена надбъбречна хиперплазия и фенилкетонурия през първата седмица от живота - вземане и изпращане на качествени кръвни проби и други действия в изпълнение на Наредба № 26 от 2007 г. за предоставяне на акушерска помощ на здравно неосигурени жени и за извършване на изследвания извън обхвата на задължителното здравно осигуряване на деца и бременни жени."
6. В Клинична пътека № 11 "Диагностика и лечение на новородени с тегло под 1499 грама" т. 1.4.3 се изменя така:
"1.4.3. Скрининг за спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити, муковисцидоза, хипотиреоза, вродена надбъбречна хиперплазия и фенилкетонурия през първата седмица от живота - вземане и изпращане на качествени кръвни проби и други действия в изпълнение на Наредба № 26 от 2007 г. за предоставяне на акушерска помощ на здравно неосигурени жени и за извършване на изследвания извън обхвата на задължителното здравно осигуряване на деца и бременни жени."
7. В Клинична пътека № 12 "Диагностика и лечение на дете с вродени аномалии" т. 1.4.5 се изменя така:
"1.4.5. Скрининг за спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити, муковисцидоза, хипотиреоза, вродена надбъбречна хиперплазия и фенилкетонурия през първата седмица от живота - вземане и изпращане на качествени кръвни проби и други действия в изпълнение на Наредба № 26 от 2007 г. за предоставяне на акушерска помощ на здравно неосигурени жени и за извършване на изследвания извън обхвата на задължителното здравно осигуряване на деца и бременни жени."
8. В Клинична пътека № 13 "Диагностика и интензивно лечение на новородени с дихателна недостатъчност, първа степен на тежест" т. 1.4.3 се изменя така:
"1.4.3. Скрининг за спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити, муковисцидоза, хипотиреоза, вродена надбъбречна хиперплазия и фенилкетонурия през първата седмица от живота - вземане и изпращане на качествени кръвни проби и други действия в изпълнение на Наредба № 26 от 2007 г. за предоставяне на акушерска помощ на здравно неосигурени жени и за извършване на изследвания извън обхвата на задължителното здравно осигуряване на деца и бременни жени."
9. В Клинична пътека № 14 "Диагностика и интензивно лечение на новородени с дихателна недостатъчност, втора степен на тежест" т. 1.4.3 се изменя така:
"1.4.3. Скрининг за спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити, муковисцидоза, хипотиреоза, вродена надбъбречна хиперплазия и фенилкетонурия през първата седмица от живота - вземане и изпращане на качествени кръвни проби и други действия в изпълнение на Наредба № 26 от 2007 г. за предоставяне на акушерска помощ на здравно неосигурени жени и за извършване на изследвания извън обхвата на задължителното здравно осигуряване на деца и бременни жени."
10. В Клинична пътека № 15 "Диагностика и интензивно лечение на новородени с приложение на сърфактант" т. 1.4.4 се изменя така:
"1.4.4. Скрининг за спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити, муковисцидоза, хипотиреоза, вродена надбъбречна хиперплазия и фенилкетонурия през първата седмица от живота - вземане и изпращане на качествени кръвни проби и други действия в изпълнение на Наредба № 26 от 2007 г. за предоставяне на акушерска помощ на здравно неосигурени жени и за извършване на изследвания извън обхвата на задължителното здравно осигуряване на деца и бременни жени."
§ 16. В Наредба № 13 от 2014 г. за утвърждаване на медицински стандарт "Неонатология" (обн., ДВ, бр. 66 от 2014 г.; изм., бр. 63 от 2021 г.), в приложението към чл. 1, ал. 1 "Медицински стандарт по неонатология" се правят следните изменения:
1. В част ІІ "Основни медицински дейности в неонатологията":
а) точка 1.2.10 се изменя така:
"1.2.10. Вземане на качествена кръвна проба за масов неонатален скрининг за спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити, муковисцидоза, вроден хипотиреоидизъм, фенилкетонурия и вродена надбъбречнокорова хиперплазия.";
б) точка 1.3.22 се изменя така:
"1.3.22. Вземане на качествена кръвна проба за масов неонатален скрининг за спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити, муковисцидоза, вроден хипотиреоидизъм, фенилкетонурия и вродена надбъбречнокорова хиперплазия."
2. В част IV "Изисквания за осъществяване на дейността по специалността":
а) точка 3.5.1.1 се изменя така:
"3.5.1.1. Рутинни грижи за новородени деца: диагностичен преглед и оценка; изследване на кръв, вкл. скрининг за спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити, муковисцидоза, фенилкетонурия, хипотиреоидизъм и вродена надбъбречнокорова хиперплазия.";
б) в т. 5.6.1 "Образец на информирано съгласие за родители на здраво новородено дете" т. 8 от образеца се изменя така:
"8. Вземане на кръв за изследване за масов неонатален скрининг (спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити, муковисцидоза, фенилкетонурия, хипотиреоидизъм и вродена надбъбречнокорова хиперплазия).";
в) в т. 5.6.2 "Образец на информирано съгласие за родителя/настойника на новородено дете с необходимост от интензивно лечение или специални грижи" думите "При всички новородени деца се провежда скрининг за вроден хипотиреоидизъм, фенилкетонурия и вродена надбъбречнокорова хиперплазия" се заменят с "При всички новородени деца се провежда скрининг за спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити, муковисцидоза, вроден хипотиреоидизъм, фенилкетонурия и вродена надбъбречнокорова хиперплазия".
§ 17. В Наредба № 42 от 2004 г. за въвеждане на класификационни статистически системи за кодиране на болестите и проблемите, свързани със здравето, и на медицинските процедури (обн., ДВ, бр. 111 от 2004 г.; изм. и доп., бр. 103 от 2012 г., бр. 75 и 106 от 2014 г., бр. 30 и 88 от 2016 г., бр. 8 от 2018 г., бр. 8 от 2019 г., бр. 49 от 2020 г., бр. 33 и 76 от 2022 г. и бр. 88 от 2023 г.), в приложение № 1а към чл. 1, ал. 1 "Кодираща система на медицинските процедури - версия 2020 г.", в глава 19 "Неинвазивни, когнитивни и други интервенции, некласифицирани другаде (блокове 1820-1922)" се правят следните изменения:
1. Заглавието се изменя така:
"Неинвазивни, когнитивни и други интервенции, некласифицирани другаде (блокове 1820-1934)".
2. В блок 1934 "Други лабораторни изследвания" ред 91910-01 "Неонатален скрининг" се изменя така:
"91910-01 Неонатален скрининг
Скрининг за:
• фенилкетонурия
• вродена надбъбречна хиперплазия (ВНХ)
• хипотиреоза
• спинална мускулна атрофия
• тежки комбинирани имунни дефицити
• муковисцидоза."
§ 18. Наредбата влиза в сила от 1.07.2024 г.
