Държавен вестник, брой 9 от 31.I

§ 1. В чл. 4 думите "в съответствие с § 11 от преходните и заключителните разпоредби на Закона за здравното осигуряване" се заличават.

§ 2. В чл. 6, ал. 1 думите "(бл. МНЗ 119)" се заменят с "(бл. МЗ - НЗОК № 7)".

§ 3. В чл. 7 се правят следните изменения и допълнения:

1. В ал. 1 след думата "фенилкетонурия" се поставя запетая и се добавя "вродена надбъбречнокорова хиперплазия".

2. В ал. 2:

а) в т. 1 след думата "Даун" се поставя запетая и се добавя "други анеуплоидии";

б) в т. 3 запетаята след думите "спонтанни аборти" се заменя с "и/или".

3. Алинея 3 се изменя така:

"(3) Министерството на здравеопазването осигурява извън обхвата на задължителното здравно осигуряване извършването на изследвания на деца и възрастни (при необходимост на родственици) при клинични данни и съмнение за генетична болест или предразположеност."

§ 4. В чл. 8 думите "чл. 141" се заменят с "чл. 139, 141, 142 и 143".

§ 5. Членове 10 и 11 се изменят така:

"Чл. 10. (1) Кръв за изследване на новородени деца за заболяванията по чл. 7, ал. 1 се взема в родилните или неонатологичните отделения на лечебните заведения, в които са родени децата.

(2) Кръвта за изследване се взема съгласно изискванията по приложение № 5.

(3) Лечебното заведение, в което е взета кръвта, я изпраща незабавно в "Специализирана болница за активно лечение по детски болести" - ЕАД, София ("СБАЛДБ" - ЕАД, София), за регистрация и изследване за вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречнокорова хиперплазия.

(4) До четвъртия ден от получаването им "СБАЛДБ" - ЕАД, София, изпраща кръвните проби на "СБАЛАГ "Майчин дом" - ЕАД, София, за изследване за фенилкетонурия.

(5) Резултатите от извършените изследвания при новородени деца с данни за вроден хипотиреоидизъм, вродена надбъбречнокорова хиперплазия или фенилкетонурия, придружени с писмени указания за поведение, се съобщават незабавно на лечебното заведение, в което е взета кръвта, както и на посочен от родителите адрес.

(6) Лечебните заведения, получили резултат по ал. 5, са длъжни незабавно да обезпечат изпълнението на изисканите от скрининговата лаборатория дейности: съдействие при издирването на детето, информиране на родителите относно необходимостта от контролни изследвания, клиничен преглед, обезпечаване на биологичен материал за потвърдителни изследвания и изпращането му с експресен куриер до скрининг лабораторията. Отговорност на скрининговата лаборатория е да потвърди или отхвърли съмнението за съответното заболяване. Децата с високостепенно съмнение се насочват за диагностика и лечение към "СБАЛДБ" - ЕАД, София.

(7) Контролните проби за потвърждаване (втора филтърна бланка и/или друг биологичен материал) се изпращат на "СБАЛДБ" - ЕАД, София, при съмнение за вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречнокорова хиперплазия и на СБАЛАГ "Майчин дом" - ЕАД, при съмнение за фенилкетонурия или друго вродено метаболитно нарушение.

(8) Филтърните бланки от неонаталния скрининг, както и тези от контрол на лечение се съхраняват минимум 5 години.

Чл. 11. (1) Изследванията на бременните жени за оценка на риска от раждане на дете с най-чести хромозомни болести се извършват от 11-ата до 13-ата плюс 6 дни гестационна седмица на бременността и/или от 15-ата до 19-ата гестационна седмица на бременността, а за спина бифида, аненцефалия и тежък дефект на коремната стена - между 15-ата и 19-ата гестационна седмица на бременността при спазване на изискванията по приложение № 6.

(2) Изследванията се извършват в генетични лаборатории на лечебните заведения и медицинските факултети по приложение № 4."

§ 6. В чл. 12 се правят следните изменения:

1. В ал. 1 думите "генетична лаборатория" се заменят с "кабинет за медико-генетична консултация".

2. Алинея 2 се изменя така:

"(2) Изследванията на бременни жени с доказан повишен риск за раждане на дете с генетична болест по чл. 7, ал. 2, т. 2 се извършват в генетични лаборатории на лечебните заведения и медицинските факултети по приложение № 4 при спазване на изискванията по приложения № 8 и № 9."

§ 7. Член 13 се изменя така:

"Чл. 13. Изследванията по чл. 7, ал. 2, т. 3 се извършват в генетични лаборатории на лечебните заведения и медицинските факултети по приложение № 4."

§ 8. В член 14 ал. 1 се изменя така:

"Чл. 14. (1) Изследванията на деца (при необходимост - на родителите им) при клинична диагноза на генетична болест по чл. 7, ал. 3 се извършват в генетични лаборатории на лечебните заведения и медицинските факултети по приложение № 4."

§ 9. В чл. 15 се правят следните изменения и допълнения:

1. В ал. 1 след думата "университети" се добавя "по приложение № 4".

2. В ал. 2 думите "два пъти" се заменят с "един път", а думите "1-во число на месеца, предхождащ периода, за който се изготвя заявката" се заменят с "първи октомври на годината, предхождаща периода на заявката".

3. В ал. 3 думите "10-о число на месеца, предхождащ периода, за който се изготвя заявката" се заменят с "петнадесети октомври на годината, предхождаща периода на заявката".

§ 10. В чл. 18 след думата "разпределя" се добавя "или преразпределя".

§ 11. В допълнителните разпоредби се правят следните изменения:

1. В § 1 т. 2 се изменя така:

"2. "генетична болест" е заболяване, причинено от патологично изменение в генома на индивида."

2. Параграф 2 се отменя.

§ 12. В § 5 от заключителните разпоредби след думите "лечебните заведения" се добавя "и медицинските факултети по приложение № 4".

§ 13. Приложение № 4 към чл. 9 се изменя така:

"Приложение № 4 към чл. 9

"

§ 14. В приложение № 5 към чл. 10, ал. 2 се правят следните изменения и допълнения:

1. В наименованието след думите "вроден хипотиреоидизъм" се поставя запетая и се добавя "вродена надбъбречнокорова хиперплазия".

2. Точки 1 и 2 се изменят така:

"1. При доносени новородени деца кръв за скрининг се взема между четиридесет и осмия час (втория ден) и деветдесет и шестия час (четвъртия ден) от живота на детето. Кръвта може да се вземе и в следобедните часове. Преди превеждане независимо от възрастта на детето се взема скринингова проба.

2. При недоносени новородени кръв за скрининг се взема двукратно: на четвъртия ден от живота на детето и в края на втората седмица.

При по-ранно изписване или превеждане - в деня на изписването/превеждането."

3. В т. 3 думата "изследването" се заменя със "скрининг", а думите "следващото кръвопреливане" се заменят с "кръвопреливането".

4. В т. 4 след думите "вроден хипотиреоидизъм" се поставя запетая и се добавя "вродена надбъбречнокорова хиперплазия", а думите "поръчвани и" се заличават.

§ 15. В приложение № 6 към чл. 11 се правят следните изменения и допълнения:

1. Точка 1 се изменя така:

"1. Скринингът между 11-ата до 13-ата плюс 6 дни гестационна седмица на бременността, определен по CRL на плода, е "комбиниран" и включва кръвен тест и данни от ехографско изследване. В резултата от ехографското изследване освен CRL следва да се посочи и дебелината на нухалната транслуценция (NT). Пропусналите този скрининг провеждат скрининг от 15-ата до 19-ата гестационна седмица на бременността, като срокът на бременността се определя въз основа на BPD. При някои бременни може да се наложи провеждането на скрининг не само между 11-ата до 13-ата плюс 6 дни гестационна седмица, но и между 15-ата до 19-ата гестационна седмица - по преценка на генетик. В тези случаи се отчита "интегриран риск".

Ултразвуковото изследване на CRL и NT трябва да бъде извършено не по-рано от 3 дни преди вземането на серума."

2. В т. 2 думите "информативната стойност" се заменят с "възможностите".

3. В т. 4 след думата "транспортира" се добавя "съхраняван в хладилник", а думите "при стайна температура" се заличават.

4. Точка 8 се изменя така:

"8. Резултатът от изследване не отменя необходимостта от високоспециализирано ултразвуково изследване за оценка на феталната анатомия (морфология) между 18-ата и 22-рата гестационна седмица."

§ 16. В приложение № 7 към чл. 12, ал. 1 във въпрос № 8 числото "2" се заменя с "3".

§ 17. В приложение № 8 към чл. 12, ал. 2, т. 1 в наименованието думите "приложение № 9" се заменят с "приложение № 7".

§ 18. В приложение № 9 към чл. 12, ал. 2, т. 2 в наименованието думите "приложение № 9" се заменят с "приложение № 7".